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我是否應該接受乳腺癌BRCA1/2基因檢測?

家族史可以提示乳腺癌的遺傳風險。如果家族中有成員符合以下任何一種情況,則提示該家族可能具有乳腺癌高風險,建議該家族的乳腺癌患者或高危個體接受BRCA1/2基因檢測:

1. 家族中有發病年齡≤45歲的乳腺癌患者;

2. 家族中有男性乳腺癌患者;

3. 家族中除有一名乳腺癌患者外,還有1個或1個以上具血緣關系的近親患乳腺癌;

4. 家族中有卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌既往病史或家族史的乳腺癌患者;

5. 家族中有雙側原發性的乳腺癌患者

6. 家族中有攜帶BRCA1/2基因突變的家屬



什么是BRCA1/2基因,為什么BRCA1/2基因突變與乳腺癌的發生相關?

BRCA1/2基因為BRCA1和BRCA2基因的合稱。BRCA1和BRCA2都是人類基因組中負責產生腫瘤抑制蛋白的基因,分別位于17號和13號染色體,正常的BRCA1/2基因能夠修復細胞中受損DNA,維護細胞中基因組穩定的作用。如果BRCA1/2基因的特定位點發生突變,其產生的腫瘤抑制蛋白會隨之發生改變,正常修復DNA功能會受到限制,細胞更容易積累有害的DNA損傷,從而增高乳腺癌的風險。



如果我確定攜帶BRCA1/2基因突變,那么我的乳腺癌風險有多大?

中國普通女性到70歲時,乳腺癌的累積風險約為3%。而攜帶BRCA1/2基因突變的女性,到70歲時,乳腺癌的累積風險可達70%以上。



檢測BRCA1/2基因突變的準確性如何,如何做?

本檢測對受檢者的BRCA1/2基因進行外顯子檢測,檢測準確性可以達到99%以上。

受檢者同意接受檢測后,需填寫送檢單和知情同意書,隨后由醫務人員采集受檢者的外周靜脈血,所需血液量為5ml,10個工作日即可拿到檢測結果。采血前無需空腹,保持正常飲食作息即可。需要注意的是,如果受檢者有造血干細胞移植史或者三個月內有輸血史,將導致外周血的基因檢測結果不準確,固不推薦送檢。



基因檢測可能會有哪些結果,這些結果意味著什么?

基因檢測的結果包括:

未檢測到有害/疑似有害基因突變:表明受檢者未攜帶BRCA1/2基因突變,乳腺癌遺傳的可能性較小,該家族成員參考指南中一般人群婦女乳腺癌篩查辦法即可;如果受檢者有明顯的乳腺癌家族病史,可推薦受檢者接受更多遺傳性乳腺癌相關基因檢測。

檢測到有害/疑似有害基因突變:表明受檢者家族的乳腺癌風險較高,建議患者的家族成員接受基因檢測,明確自身的基因突變攜帶情況。突變陽性的攜帶者應該接受相關的干預措施,包括:

(1)改善不良生活習慣

結合《乳腺癌診治指南與規范(2015版)》(中國抗癌協會)和《中國癌癥預防與控制規劃綱要(2004~2010)》(中華人民共和國衛生部),建議注意以下幾點:

1. 遵循低脂肪、高蛋白、高纖維的飲食原則,多食用富含膳食纖維的粗糧、蔬菜和水果,多食用魚類和蛋;

2. 培養良好的作息習慣,保證充足的睡眠,不宜熬夜或過勞;

3. 盡量避免吸煙和吸入二手煙,遠離煙草對健康的危害;

4. 盡量避免飲酒,遠離酒精對健康的危害;

5. 盡量避免接觸放射線,遠離放射線對健康的危害;

6. 適當鍛煉,每周進行不低于5次的有氧運動,每次鍛煉時間不少于30分鐘;

7. 如需要服用保健品,請參考專業醫生的指導意見。

(2)增加體檢頻率

攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的女性,應比一般人群更早開始乳腺癌的體檢篩查,以及增加篩查的頻率。

《中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范(2015)》中提出:推薦一般40~49歲婦女每年進行一次常規體檢、乳腺鉬靶檢查,對致密型乳腺可結合B超檢查,50~69歲婦女可每1~2年進行一次上述檢查,70歲以上婦女只需每2年進行一次上述檢查即可。

對于乳腺癌高危人群建議在40歲之前或者將家屬最早的發病年齡提前10年進行篩查。推薦篩查間期為每半年一次,篩查手段除了應用一般人群常用的臨床體檢、B超、乳房鉬靶檢查之外,必要時還可做核磁共振等影像學檢查。


在我的家族中,誰應該第一個接受BRCA1/2基因檢測?

如果一個家族中,有足夠的家族史信息提示該家族的成員有可能攜帶BRCA1和BRCA2基因突變,那么該家族中的乳腺癌患者在知情同意的前提下,可以接受BRCA1和BRCA2基因的檢測,以明確自身是否為基因突變的攜帶者。

如果家族中的乳腺癌患者不能接受BRCA1和BRCA2基因檢測,那么家族中的高危個體,最好能夠接受基因檢測,以明確自已是否為攜帶者。


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