中國母胎醫學大會深度解析“如何進一步提高NIPT準確性
2017.04.15

導讀:“如何進一步提高NIPT準確性”,是目前母胎醫學領域關注的熱點。作為中國領先的NIPT服務商,安諾優達值此第三屆中國母胎醫學大會之際,特邀請北京協和醫院邊旭明教授、北京協和醫院蔣宇林教授、Illumina公司臨床應用專家熊麗博士、安諾優達臨床應用支撐部總監孫陽博士從各個角度深度解析這一問題,為廣大與會人員帶來了一場精彩的學術盛宴。


大會現場


近幾年來,隨著高通量測序技術的發展,無創產前DNA檢測技術(NIPT)已被廣泛的應用,并且極大地推動了產前篩查和檢測領域的技術變革。作為一項新興技術,NIPT對于目標疾病具有極高的檢出率和特異性,遠高于傳統的唐氏血清學篩查技術;但隨著NIPT臨床實踐的深入,臨床上不可避免地發現,NIPT仍存在較低比例的假陽,甚至漏診情況的產生,這也引起了臨床專家的高度關注。作為中國領先的NIPT服務商,安諾優達特針對“如何進一步提高NIPT準確性”舉辦專題衛星會,并邀請北京協和醫院邊旭明教授擔任大會主席,北京協和醫院蔣宇林教授、美國Illumina公司臨床應用專家熊麗博士、安諾優達臨床應用支撐部總監孫陽博士等進行精彩分享。


大會主席北京協和醫院邊旭明教授


高質量高標準的檢測流程是NIPT結果準確的重要保證。NIPT不同于常規的臨床檢測項目,其對人員、設備及場地的要求較高,檢測流程長,涉及一系列質控指標。為此,安諾優達孫陽博士,系統講解了NIPT標準化實驗室的搭建過程及安諾優達專業的服務支持。孫陽博士談及,衛計委發布的NIPT最新的技術規范中,明確了該技術的檢測技術流程以及質量控制指標,要求開展該項目的人員應具有相應的檢測資質,關鍵設備及耗材需獲得CFDA的認證,場地布局要合理。安諾優達擁有成熟IVD產品:CFDA認證的NextSeq 550AR基因測序儀及配套試劑(國械注準20173300330;20173300331);此外,安諾優達還會針對醫院具體需求提供一整套的技術輸出方案,從初期的實驗室設計裝修、設備配置、人員培訓,到實驗室試運行及整體驗收,安諾優達都可以提供完善的服務。依托安諾優達成熟的產品及技術支撐,醫院完全可以獨立開展NIPT檢測服務,實現對檢測流各個環節的全面監控,以更好的保證NIPT檢測的準確性。


圖 安諾優達臨床應用支撐部總監孫陽博士


當然,NIPT異常結果的產生并非單純緣于技術的局限性。北京協和醫院蔣宇林教授結合國際最新的研究成果,指出了NIPT異常結果產生的幾個主要原因,例如孕婦體細胞嵌合、限定性胎盤嵌合、孕婦自身的染色體的拷貝數異常(CNV)、孕婦患惡性腫瘤等。衛計委關于NIPT最新的技術規范,明確了技術的適用人群和不適用人群,但其中有些部分并無強有力的循證醫學的支撐,仍需要進行系統的科學研究。這也決定了NIPT為什么定義為一種篩查技術而非診斷技術。同時蔣宇林教授也談到,從技術本身來說,NIPT是一項非常優秀的技術,但不能盲目將NIPT技術過度渲染,如何將該技術更好的為臨床服務,仍需要技術提供方和臨床專家共同努力,探索出一條最適合中國國情的臨床實踐策略。


圖 北京協和醫院蔣宇林教授


在蔣宇林教授講解的基礎上,來自美國Illumina公司的臨床應用專家熊麗博士,則對NIPT未來的發展方向進行了展望。熊麗博士談到,基于母體外周血游離DNA(cfDNA)的高通量測序,不僅僅可實現對胎兒染色體非整倍體的精準檢測;還可以對染色體微缺失/微重復、單基因病等進行評估。此外,基于母體外周血的深度測序,以重構胎兒基因組、轉錄組和表觀遺傳組為未來的研究提供了新的方向。


圖 美國Illumina公司臨床應用專家熊麗博士


產前篩查診斷工作事關國計民生,作為一項重要的產前篩查技術,NIPT準確性的提高對于臨床檢測具有重要意義。安諾優達作為中國基因組行業的知名企業,致力于推動NIPT技術的發展和完善,以及NIPT實驗體系在院端的順利運轉,以全方位保證NIPT檢測結果的準確性。安諾優達也希望攜手臨床一線的廣大專家學者,一起推動NIPT在中國臨床更好的應用。


聚焦展臺 · 精彩紛呈



第三屆中國母胎醫學大會,安諾優達也特設展臺(15&17)邀約臨床專家深入互動交流,展臺上不僅有NextSeq 550AR真機亮相,還有高通量基因測序臨床示范實驗室沙盤展示,更有許多精彩互動活動,吸引了眾多臨床一線專家蒞臨展臺參觀交流。




NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀,采用最新研發的雙通道邊合成邊測序(SBS技術和經典的可逆末端終止子專利技術,具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢,與目前市面現有的設備比較,其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。同時, NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性,包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平臺上進行試劑盒的開發和注冊。


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