南平市婦幼保健院出生缺陷防控項目專科聯盟正式成立
2018.07.16

2018年7月13日-14日,南平市婦幼保健院出生缺陷防控項目專科聯盟啟動會暨2018年產前篩查診斷和地中海貧血防控技術培訓班在南平舉行。作為南平市婦幼保健院產前診斷中心技術支持單位,安諾優達應邀參加了此次會議,希望與專科聯盟的成員一起借助新技術、新平臺共同推進南平市出生缺陷防控工作。


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圖為嘉賓和聯盟成員代表合影

出生缺陷防控項目專科聯盟的成立受到了南平市衛計委及醫院各級領導的支持和重視。南平市婦幼保健院院長宋美新、福建省婦幼保健院產前診斷中心主任徐兩蒲、南平市衛計委調研員蔡鐘沐、基婦科科長林裕芳出席開幕式并致辭。南平市婦幼保健院副院長林泉主持本次專科聯盟啟動儀式。福建省婦幼保健院黃海龍博士、南平市婦幼保健院產前診斷中心主任陳明發、廈門大學附屬第一醫院檢驗科主任洪國粦、第一批申請加入專科聯盟的14家單位領導以及來自全市120余名產前診斷、產前篩查、出生缺陷防控單位同仁齊聚一堂,共同見證此次盛會。

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圖為專科聯盟啟動會現場

為了進一步降低南平市出生缺陷發病率,促進出生缺陷防控工作持續健康發展,南平市衛生和計劃生育委員會等7個部門《關于加強生育權成基本醫療保健服務的實施意見》(南衛[2018]44號)要求:建立覆蓋城鄉居民,涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務制度,加強出生缺陷防控體系建設,依托南平市婦幼保健院設立全市出生缺陷防治中心,提高全市出生缺陷防治管理和服務水平。因此,組建南平市婦幼保健院出生缺陷防控專科聯盟是順應南平市深入推進出生缺陷防治工作的一項重要舉措。

本次成立聯盟,是貫徹落實“健康中國”2030年規劃綱要的具體體現,旨在建立南平市出生缺陷三級防控體系,通過專科聯盟的建立,實現與各級醫療保健機構在項目管理、質量控制、人才共享、技術支持、檢查互認、服務銜接、優質資源數據信息共享、互惠互利等為紐帶的合作,為閩北民眾提供集監測、宣教、篩查、診斷、治療、隨訪、救助、再生育指導一體化的防控服務。

開幕式之后衛計委領導及聯盟單位領導在院長宋美新等人的陪同下參觀了產前診斷中心實驗室。各位領導和專家對實驗室建設規格之高、設備之齊全、管理之規范表示贊賞。勉勵該中心要為南平市出生缺陷防控工作做出更大貢獻。

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圖為參觀實驗室

專科聯盟啟動會之后,是2018年產前篩查診斷和地中海貧血防控技術培訓班,本次培訓班邀請了福建省婦幼保健院產前診斷中心主任徐兩蒲、福建省婦幼保健院黃海龍博士、山東大學齊魯醫院婦產科產科副主任馬玉燕博士、北京大學第一醫院副研究員馬祎楠博士、寧波市婦女兒童醫院胎兒醫學部主任田麗蘊副主任醫師、深圳婦幼保健院產前診斷中心主任謝建生博士等人做會議報告:

徐兩蒲:NIPT檢測技術及其規范應用

福建省產前診斷中心常務副主任、福建省婦幼保健院產前診斷中心兼檢驗科主任徐兩蒲重點分享了NIPT監管及服務模式規范,采血及檢測機構平臺規范,臨床路徑及服務規范,最后總結了福建省NIPT開展情況。徐兩蒲主任指出各個醫院一定要合法合規開展NIPT。

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黃海龍:地中海貧血的篩查和診斷

福建醫科大學兼職副教授、福建省婦幼保健院產前診斷中心黃海龍博士講述了地中海貧血的發生機制、遺傳規律、發生情況、危害性等,詳細闡述了地中海貧血的篩查和診斷技術,并用實際案例講解了地貧門診咨詢的需要注意的問題。黃海龍博士指出,地貧情況復雜,臨床要結合多項指標,避免漏診和錯診。

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馬玉燕:NIPT臨床應用新進展

山東大學齊魯醫院主任醫師,碩士生導師,產科副主任馬玉燕博士,首先從技術和監管方面講解了NIPT發展歷程,指出檢測準確性可以保證的情況下,價格可以接受的情況下,臨床是愿意接受NIPT升級的檢測。其次,展示了NIPT升級的檢測(無創優+)的檢測相關數據,最后指出無創優+的實現條件:一是提高數據量,二是創新的數據分析流程。


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馬祎楠:SMA攜帶者篩查

北京大學第一醫院實驗中心馬祎楠博士講解了SMA及其遺傳機制、國際及國內在SMA篩查方面現狀。比較了臨床現有不同的篩查方法,最后通過案例講解了臨床篩查流程。

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田麗蘊:染色體微陣列技術在產前診斷中的應用

寧波市婦女兒童醫院胎兒醫學部主任及北部院區產科田麗蘊主任對染色體微陣列技術在產前診斷中的應用做了詳細的講解,包括:CMA的優勢及局限性、CMA的臨床適應征、超聲異常的遺傳學診斷、CMA的遺傳咨詢和報告解讀。

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謝建生:罕見單基因遺傳病 、基因組拷貝數變異和和基因組病

中國優生優育協會理事,中國婦幼保健出生缺陷防治與分子遺傳分會常務委員,深圳市婦幼保健院產前診斷中心主任謝建生教授根據其豐富的臨床和實驗室經歷,分享了罕見單基因遺傳病及基因組拷貝數變異和基因組病發病的分子機制,指導學員如何選擇各種檢測方法和后續的分析流程。

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本次出生缺陷防控專科聯盟的成立和2018年產前篩查診斷和地中海貧血防控技術培訓班得到南平市婦幼保健院及專科聯盟單位各級領導的關心與支持,同時在南平市婦幼保健院產前診斷中心會務組人員的周密組織下,在全體與會代表的共同努力下,達到了預期目的,取得了圓滿成功。


南平市婦幼保健院一直致力于南平市出生缺陷防控建設工作:

  • 2012年3月,成為閩北地區首家獲得產前診斷資質的醫院;

  • 2018年5月,引進安諾優達高通量基因測序儀NextSeq 550AR,成為福建省地級市首家建立高通量測序平臺,并實現NIPT自主檢測的醫院;

  • 2018年7月,成立福建省地級市首家出生缺陷防控專科聯盟。

  • 未來,南平市婦幼保健院同專科聯盟的其他成員單位,共同推進南平市的出生缺陷防治工作。

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圖為引進的高通量基因測序儀NextSeq 550AR



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