國際罕見病日|連接健康和社會關懷
2019.02.28

國際罕見病日

2008年,由歐洲罕見病組織(EURORDIS)發起,將四年一次的2月29日定為國際罕見病日(Rare Disease Day),以意寓罕見病之“罕見”。次年,各國罕見病組織又把二月份最后一天定為國際罕見病日,旨在提高政府、社會公眾以及研究人員對罕見病及其罕見病群體的關注。今天是2019年2月28日,第十二個國際罕見病日,今年的主題是“連接健康和社會關懷”(Bridging Health and Social Care)。讓我們攜手關愛每一位罕見病患者,用科技和創新提升生命品質。罕見病“罕見”,但愛并不“罕見”。


什么是罕見病

罕見病通常是指那些發病率很低的一類疾病,具體定義各個國家和地區有所不同:

歐盟:患病率低于1/2000的疾病;

美國:受影響群體少于20萬的疾病;

日本:在日本患病人數低于5萬人,或患病率低于1/2500的疾病;

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目前,約有80%的罕見病是由于基因缺陷所導致,具有家族遺傳傾向,其余主要是由于感染(細菌或病毒)、過敏和其他環境因素所致。


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關愛罕見病中國在努力


為提高我國罕見病規范化診療水平,關愛中國罕見病患者健康權益,我國已經開展了一系列罕見病患者的關愛舉措,雖然起步相對較晚,但是一直在努力...


2009年9月,中國社會福利教育基金會成立“瓷娃娃罕見病關愛基金”

2009年12月,中華慈善總會成立“罕見病救助公益基金”

2010年10月,全國第一家經政府正式批準的罕見疾病防治協會在山東省成立

2013年,國家藥監局發布意見鼓勵罕見病藥物加快審評

2014年12月,國內第一家關注兒童罕見病救助的專項公募基金——中國兒童罕見病救助基金啟動

2015年12月,國家衛計委成立"罕見病專家委員會"

2016年1月,衛計委成立罕見病診療與保障專家委員會

2016年4月,國務院辦公廳發布工作任務要求進一步暢通罕見病用藥、臨床急需藥品的審評審批專門通道

2016年12月,中國研究型醫院協會罕見病分會在京成立

2017年6月,中央財政支持社會組織參與社會服務項目—啟動“拯救折翼天使”貧困血友病患者醫療救助項目

2018年5月,國家衛健委等5部門聯合發布《第一批罕見病目錄》

2019年2月,國務院:對罕見病藥給予增值稅優惠

2019年2月27日,國家衛生健康委辦公廳關于印發罕見病診療指南(2019年版)


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關愛一直在路上

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我國是人口大國,罕見病患者將近千萬,這些患者的癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科,確診非常困難。他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。患者往往奔走多個科室而無法確診,影響了后續治療。


全外顯子組測序技術幫助罕見患者盡早確診


罕見病在一定程度上其實是可防可控的,加強早期篩查,部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的。隨著基因檢測技術的日臻成熟,已經有眾多機構可為罕見病患者及家庭提供經濟且全面的罕見病檢測服務,安諾優達就是其中之一。


案例1——嬰兒肝衰竭綜合征2型:兒童重癥監護病區(PICU)病例,先證者女,7月齡。臨床表現為發熱、嘔吐、肝功能異常。先證者家屬輾轉多家醫院,最有可能的遺傳代謝病篩查并無異常,進行多項檢查后依然無法做出明確診斷。

該樣本送安諾優達進行全外顯子組測序,通過檢測受檢者基因全外顯子組,對測序數據進行深入分析,在NBAS基因中確定了可能的致病變異。

NBAS基因變異在2015年由Tobias B. Haack et al.首次報道可導致常染色體隱性遺傳的嬰兒肝衰竭綜合征2型,目前文獻中僅有數十例報道,國內罕見報道。患者在嬰兒期或兒童早期,出現急性肝功能衰竭并發發熱、嘔吐、嗜睡、黃疸和凝血功能障礙等癥狀,經過保守治療后可康復。

案例2——Wagner綜合征1型:眼科病例,先證者女,35歲。臨床表現為眼前飄黑影,眼病血管造影示熒光束有滲漏,血管擴張,懷疑疾病為家族性滲出性玻璃體視網膜病變。

該家系及該患者樣本送安諾優達進行全外顯子組測序,在VCAN基因中檢測到可能的新發致病變異。

VCAN基因變異可引起常染色體顯性遺傳方式的Wagner綜合征1型。1938年由Wagner首次在一個瑞士家系中描述。患有Wagner綜合征1型的患者,視網膜的感光組織變薄,可能發生視網膜脫落。視網膜內的血管也可能存在異常,出現視網膜和脈絡膜進行性退化。部分Wagner綜合征1型患者存在由中央凹異位而導致的視力模糊。此外,部分患者會出現滲出性玻璃體視網膜病變、白內障、近視、進行性夜盲或視野縮小等癥狀。


案例3——卵巢早衰5型:生殖中心病例,先證者女,30歲。臨床變現為原發型不孕癥,卵巢早衰,染色體核型分析無異常。

該樣本送安諾優達進行全外顯子組測序,在NOBOX基因中檢測到可能的致病變異。

NOBOX基因變異可以引起常染色體顯性遺傳方式的卵巢早衰5型,主要臨床表現為繼發性閉經(大多數患者)或原發性閉經(部分患者)。此外,部分患者還表現出青春期延遲或無青春期,超聲顯示卵巢大小正常或縮小,卵泡數目減少或無卵泡。實驗室檢測卵泡刺激素(FSH)和黃體生成素(LH)水平升高等。卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經的現象,是一種有多種病因的疾病。其中,遺傳因素在POF中占重要地位,已知的遺傳性POF已超過十幾種。


以上案例不難發現,罕見病臨床表現的復雜性和多樣性給臨床診斷帶來了困難,基因檢測技術的使用,特別是全外顯子組測序技術能夠輔助臨床精準篩查、尋找致病基因,通過對疾病患者外顯子組進行測序、分析,獲得與疾病最相關的“蛋白質編碼序列”,捕捉患者的大部分變異信息,再通過深入的臨床解讀發現疾病的致病基因,可以有效地輔助遺傳病的診斷。


安諾優達提供貫穿生育周期的遺傳解決方案


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NGS胚胎植入前遺傳學篩查、無創產前DNA檢測、無創優+產前檢測、NGS染色體異常檢測、全外顯子組測序遺傳病檢測、遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測……安諾優達推出了貫穿生育周期的遺傳解決方案,將遺傳病防治應用到它可能發生的各個環節。其中,全外顯子組測序遺傳病篩查可作為疑似單基因突變引起的罕見病的輔助診斷方法,為罕見病尋根問源。


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