無創產前DNA檢測    / 無創優+升級 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮癥(SMA)...
檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 適用人群
技術簡介

產品介紹


1、脆性X綜合征

脆性X綜合征(Fragile X Syndrome FXS),發病率僅次于唐氏綜合征,是最常見的遺傳性智力障礙疾病,也是家族性智力低下最常見的原因之一。男性的發病率約為1/4000;女性的發病率約為1/6000。


產品配圖-03.jpg


2、脆性X綜合征致病基因


脆性X綜合征是由于在X染色體上FMR1(fragile X mental retardation gene1,FMR1)發生突變而導致的,在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列。正常人群FMR-1基因(CGG)n重復次數在5~50之間。 FMR-1基因內(CGG)n重復序列的不穩定性擴增及CpG島的異常甲基化是導致脆性X染色體綜合征的分子機制。


產品配圖-04.jpg


3、遺傳模式


由于男性只有一條X染色體而更容易患病,大約4000個人當中就有一個患者;女性發病率比較低,但中國女性前突變攜帶率約1/1000,且存在動態突變,即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據美國脆性X基金會(National Fragile X Foundation)資料,女性攜帶者生出患者的機率可高達1/2。


blob.png

安諾優達技術優勢

脆性X綜合征檢測意義


blob.png

檢測流程

檢測流程


產品配圖-06.jpg

適用人群

適用人群


產品配圖-05.jpg

Copyright ? 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022號-1
韩国三级片-日本三级片-香港三级片-经典AV三级在线